Muskeldystrophie zählt zu den sogenannten neuromuskulären Erkrankungen. Die häufigste Ursache für eine Muskeldystrophie (MD) im Kindes- und Jugendalter ist ein erblich bedingtes Fehlen oder eine Funktionsänderung des Muskel-Eiweißes Dystrophin. Betroffen sind fast ausschließlich Jungen.
Vollständiges Fehlen von Dystrophin führt zur Muskeldystrophie Duchenne (DMD), die mit einer Häufigkeit von einem von 3.500 neugeborenen Jungen auftritt. In Deutschland leben 1.500 bis 2.000 Betroffene, jährlich muss mit etwa 100 Neuerkrankungen gerechnet werden.
Eine Verkürzung und Funktionseinschränkung des Dystrophineiweißes führt zur milderen und langsamer fortschreitenden Becker-Muskeldystrophie (BMD). Dieser ist nur etwa jeder zehnte Fall von Dystrophin-Erkrankung zuzuordnen, sie ist dennoch bei Jugendlichen und Erwachsenen die mit großem Abstand häufigste Muskeldystrophie.
Nach heutigen Erkenntnissen gibt es eine Vielzahl von muskulären Erkrankungen. Man spricht von inzwischen bis zu 800 unterschiedlichen Erkrankungsformen. Dies macht es vor allem auch der medizinischen Forschung so schwer, Medikamente zu entwickeln, die den Krankheitsverlauf lindern oder gar heilen können. Hinzu kommt erschwerend, dass Muskeldystrophie zu den seltenen Erkrankungen zählen. Bis heute gelten Muskelerkrankungen als unheilbar. Im Gegensatz zu MS sind nicht Nervenschädigungen des zentralen Nervensystems Auslöser für Muskeldystrophie, sondern das Absterben der nervenversorgender Zellen, welche im Rückenmark der Wirbelsäule gebildet werden (sog. neurogener Muskelschwund) oder die Erkrankung des Muskels selbst (myogener Muskelschwund).
Muskelerkrankungen, bei denen unmittelbar die Muskulatur abgebaut wird, bezeichnet man als Myodystrophien oder Myopathien. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Eine Ausnahme für nicht erblich bedingte Muskelerkrankungen ist z.B. die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), die in der Regel erst in fortgeschrittenem Alter in Erscheinung tritt.
Muskelerkrankungen machen sich dadurch bemerkbar, dass sich deutliche Muskelreduzierungen und Muskelschwächen in unterschiedlichen Regionen darstellen. Wie bei allen Muskelerkrankungen kann die Erkrankung auch in Schübe auftreten. Erste Anzeichen für eine Muskelerkrankung können z.B. Stolpern, Schwierigkeiten beim Überwinden von Stufen, häufigeres Fallen, Schluckbeschwerden oder Störungen im Gesichtsausdruck sein. Zur genaueren Feststellung empfiehlt sich der Gang zu einem auf die Behandlung von Muskelerkrankungen spezialisierten Neurologen oder eine Fachklinik, z.B. Universitätskliniken.
Auch wenn es bis heute noch keine Medikamente gibt, die Muskelerkrankungen heilen können, so geschieht auf dem Gebiet der medizinischen Forschung zum Glück zunehmend mehr. So gibt es z.B. bei bestimmten Duchenne-Erkrankungsformen oder bei der FSHD (Fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie) erste erfolgsversprechende medizinische Therapieansätze. Um noch mehr Erkenntnisse über Muskelerkrankungen zu erhalten und eine gezieltere medizinische Forschung betreiben zu können, ist es wichtig, dass die Betroffene den genauen Typ ihrer Erkrankung diagnostizieren und sich in einem dafür eingerichteten Patientenregister eintragen lassen.
Für mehr Informationen über Muskeldystrophie/Muskelschwund besuchen Sie bitte:
muskelschwund.de | dgm.org | wikipedia.org